1个人基因组解读与健康风险评估
- 1将您的基因组数据文件(如VCF格式)上传至GenomeNarrator浏览器界面。
- 2选择“健康风险分析”模块,系统自动比对临床数据库并生成报告。
- 3查看交互式基因变异列表及对应的临床意义和风险评估。
2研究人员进行隐私保护的群体变异分析
- 1在浏览器中加载多个样本的基因组数据文件。
- 2启用“本地模式”或“匿踪分析”,确保数据完全在本地处理,不离开浏览器。
- 3运行群体频率分析,获取等位基因频率和注释结果。
3临床医生快速验证致病突变
- 1输入疑似致病基因名称或变异ID(如rs编号)。
- 2调用内置的ClinVar、HGMD等临床数据库进行比对和注释。
- 3查看突变的致病性评分、文献证据及临床解读摘要。
